Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

NBIA ist eine Gruppe erblich bedingter (hereditärer) Erkrankungen des zentralen Nervensystems, deren gemeinsames Hauptmerkmal in der Regel in beiden Gehirnhälften vorkommende, also bilaterale, abnorme Eisenablagerungen in den Basalganglien (Stammganglien) sind.

Die Basalganglien sind eine Ansammlung von kernartigen Strukturen tief im Gehirn, zu deren Funktionen u.a. die Steuerung von gezielten Bewegungen und Muskelspannung sowie das motorische Gedächtnis zählen. NBIA gehört zur Gruppe der neurodegenerativen Krankheiten, bei denen es zu langsamen Veränderungen von Nervenzellen im Gehirn und Beeinträchtigungen ihrer Funktion kommt, die letztendlich zum Zelluntergang führen.

Verläufe und Prognose

Klinisches Bild

Klinisch sind alle NBIA-Erkrankungen insbesondere durch fortschreitende Bewegungsstörungen charakterisiert. Diese gehen oft einher mit Entwicklungsverzögerungen, neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und geistigen (kognitiven) Beeinträchtigungen. Hinzukommen können Beeinträchtigungen der Sehfunktion, des Sprechens und des Schluckens. Symptome und Krankheitsverläufe sind zu einem großen Teil abhängig vom jeweiligen genetisch bestimmten NBIA-Subtyp und können auch individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Verlauf

Alle NBIA-Formen verlaufen fortschreitend (progredient) und es gibt derzeit keine Heilung. Grundsätzlich kann NBIA in jedem Lebensalter auftreten, aber überwiegend beginnen die NBIA-Erkrankungen im Kindes- oder Jugendalter. Die Verläufe sind individuell unterschiedlich, können schnell oder langsam sein, manchmal mit langen Phasen der Stabilität und kurzen Phasen rascher Verschlechterung. Wie die Symptome können sie von Fall zu Fall stark variieren, abhängig davon, welches Gen mutiert ist, d.h. welche NBIA-Form vorliegt.

Genetik

Auch können unterschiedliche Mutationen innerhalb eines Gens zu einem mehr oder weniger schweren Krankheitsbild führen. Weitere Faktoren, die die Schwere und die Verlaufsgeschwindigkeit der Erkrankung möglicherweise beeinflussen, sind derzeit noch nicht bekannt.

Sind Geschwister von derselben NBIA-Erkrankung betroffen, so beginnt diese bei ihnen meistens etwa in demselben Alter. Die Verläufe können dann aber unterschiedlich schnell sein.

PKAN – Nics NBIA Form
Pantothenatkinase-Assoziierte Neurodegeneration

Beginn 1. Jahrzehnt, oft vor dem 6. Lebensjahr: Klassische PKAN, meist rascher Verlauf;
Beginn 2. Jahrzehnt oder später: Atypische PKAN, verläuft oft deutlich langsamer;
PKAN verläuft häufig schubweise mit langen Phasen eines klinisch stabilen Zustands
und kurzen Phasen rascher Verschlechterung.

Klassische PKAN

Klinisches Erscheinungsbild:
Anfangs Feinmotorik-, Gleichgewichts- und Gangstörungen mit Sturzneigung, ausgeprägte Dystonie, im Verlauf oft generalisierte Torsionsdystonie mit Überstreckung des Rumpfes (Opisthotonus) und/oder zervikale und oromandibuläre Dystonie, meist begleitet von Spastik, Chorea, Bradykinesie, Rigidität, Sprech- und Schluckstörungen, ggfs. Retinopathia pigmentosa (RP), Augenmotilitätsstörungen und eingeschränkte Kognition.

Atypische PKAN

Klinisches Erscheinungsbild:
Anfangs oft Sprechstörungen, z.B. mit Palilalie (Wortwiederholungen), neuropsychiatrische Auffälligkeiten wie Impulsivität, Stimmungsschwankungen, Zwangsstörungen, später Dystonie-Parkinsonismus, Spastik, Tics, seltener Augenbeteiligung und Einschränkung der Kognition.

Mischformen

Klinisches Erscheinungsbild:
Viele Patienten lassen sich nicht eindeutig einem dieser beiden Verläufe zuordnen, bei ihnen kommen Symptome aus beiden Formen kombiniert vor.

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