Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

La NBIA è un gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso centrale, la cui caratteristica principale comune è solitamente la deposizione bilaterale e anormale di ferro nei gangli della base.

I gangli della base sono un accumulo di strutture nucleari in profondità nel cervello le cui funzioni comprendono il controllo dei movimenti mirati e la tensione muscolare e la memoria motoria. La NBIA appartiene al gruppo delle malattie neurodegenerative in cui ci sono cambiamenti lenti nelle cellule nervose del cervello e compromissioni della loro funzione, che alla fine portano alla morte cellulare.

Progressioni e prognosi

Immagine clinica

Clinicamente, tutte le malattie NBIA sono caratterizzate in particolare da disturbi del movimento progressivo. Questi sono spesso accompagnati da ritardi nello sviluppo, anomalie neuropsichiatriche e disturbi mentali (cognitivi). Inoltre, la funzione visiva, il parlato e la deglutizione possono essere compromessi. I sintomi e la progressione della malattia dipendono in larga misura dal rispettivo sottotipo NBIA geneticamente determinato e possono essere anche singolarmente molto diversi.

Decorso

Tutte le forme di NBIA sono progressive e attualmente non esiste una cura. In linea di principio, la NBIA può manifestarsi a qualsiasi età, ma la maggior parte delle malattie NBIA inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. I percorsi sono singolarmente diversi, possono essere veloci o lenti, a volte con lunghe fasi di stabilità e brevi fasi di rapido deterioramento. Come i sintomi, possono variare molto da caso a caso, a seconda del gene mutato, cioè della forma NBIA presente.

Genetica

Mutazioni diverse all'interno di un gene possono anche portare ad un quadro clinico più o meno grave. Altri fattori che possono influenzare la gravità e la progressione della malattia non sono ancora noti.

Se i fratelli sono affetti dalla stessa malattia NBIA, di solito inizia all'incirca alla stessa età. Tuttavia, le progressioni possono quindi variare in velocità.

PKAN – Il tipo di NBIA di Nic
Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

Inizio del primo decennio, spesso prima dei 6 anni di età: PKAN classica, di solito rapida;
inizio del secondo decennio o più tardi: PKAN atipica, spesso molto più lenta;
PKAN spesso intermittente con lunghe fasi di condizioni clinicamente stabili e brevi fasi di rapido deterioramento.

PKAN classica

Aspetto clinico:
Disturbi motori inizialmente fini, disturbi dell'equilibrio e dell'andatura con tendenza alla caduta, distonia pronunciata, distonia di torsione spesso generalizzata con sovradilatazione del tronco (opistotono) e/o distonia cervicale e oromandibolare, di solito accompagnata da spasticità, corea, bradicinesia, rigidità, disturbi del linguaggio e della deglutizione, eventualmente retinopatia pigmentosa (RP), disturbi della motilità oculare e cognizione limitata.

PKAN atipica

Aspetto clinico:
All'inizio spesso disturbi del linguaggio, ad esempio con palilalia (parole ripetute), anomalie neuropsichiatriche come impulsività, sbalzi d'umore, disturbi ossessivo- compulsivi, in seguito distonia parkinsonismo, spasticità, tic, coinvolgimento oculare meno frequente e limitazione della cognizione.

Forme ibride

Aspetto clinico:
Molti pazienti non possono essere chiaramente assegnati a uno di questi due cicli, in cui i sintomi di entrambe le forme si presentano in combinazione.

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